Glossary entry

English term or phrase:

Called variants

Spanish translation:

Variantes identificadas

Added to glossary by Toni Castano
Nov 28, 2021 08:29
2 yrs ago
28 viewers *
English term

called variants

English to Spanish Other Biology (-tech,-chem,micro-)
Buenos días
no acabo de entender el uso de "called" en este contexto. ¿Alguien me puede echar una mano?
Mil gracias de antemano

Contextos:

A functional annotation analysis of the ***called variants*** was performed to assess
their possible biological impact using the Variant Effect Predictor (VEP, [115]) together
with the Ensembl cow gene set 94 release. Variants are categorized according to their
consequence impact on protein sequence as high, moderate, low, or modifier

Some of the populations are closer to the individual that provided the reference genome than others, creating variation in the ability/realibility of called variants.
Proposed translations (Spanish)
4 +1 Variantes identificadas
Change log

Dec 30, 2021 07:35: Toni Castano changed "Edited KOG entry" from "<a href="/profile/627420">Laura Gómez's</a> old entry - "called variants"" to ""Variantes identificadas""

Discussion

José Patrício Nov 28, 2021:
No hay que darlas

Proposed translations

+1
1 hr
Selected

Variantes identificadas

No, nada que ver con “(las) llamadas variantes” ni con la retórica. “To call”, “identificar/designar” en este contexto, es un verbo relacionado con el conocido como formato VCF (Variant Call/Calling Format), el formato más empleado para almacenar la información de variantes genéticas, y con la expresión “variant calling”, “identificación de variantes”.

Referencias:

https://www.b-kl.eu/variant-calling/
Variant Calling
¿Qué es el Variant Calling?
Se define como el proceso mediante el cual se identifican variantes a partir de datos de secuenciación. El proceso que se lleva a cabo groso modo de la siguiente forma:
Obtener datos en formatos FASTQ de los datos de secuenciación de genoma o exoma completo.
Alineamiento de las secuencias a un genoma de referencia por medio de archivos formato BAM o CRAM.
Identificar donde las lecturas alineadas se diferencian del genoma de referencia y guardar el resultado en un archivo formato VCF.
Las variantes se representan en el llamado formato VCF (Variant Call Format). La obtención de este archivo suele obtenerse por el uso de un “variant caller” también conocida como “SNP caller” a partir de uno o más archivos de alineamiento BAM o CRAM. En la imagen inferior se muestra un archivo CRAM típico obtenido al alinear las lecturas a un genoma de referencia.

https://www.europeanreview.org/wp/wp-content/uploads/6753-67...
VARIANT CALLING
Figure 3. Scheme of the second part of the NGS data processing pipeline. A, First we perform variant calling using Samtools mpileup call and GATK UnifiedGenotyper. The calling is only focused on target regions and not on the entire genome. To filter called variants, we design a BED file containing the coordinates of target regions. Prior to variant calling the BAM file is filtered with the BED file so as only to report findings in regions of interest. B, The called variants are then annotated by VEP. Since a variant can overlap multiple transcripts, it may end up with multiple annotations. This is why we use the APPRIS database to determine the principal transcript and we filter all annotations that do not belong to the principal transcript.

https://www.tremedica.org/wp-content/uploads/n24_tradyterm-s...
Vocabulario inglés-español de bioquímica y biología molecular
(…)
call, to (a base, a trace, a peak): designar o identificar (leer) un nucleótido; interpretar o descifrar (leer) un cromato grama o un máximo del cromatograma. Observación: en relación con los cromatogramas de secuenciación, el verbo to call se utiliza al menos con dos sentidos distintos: a) designar o identificar el nucleótido correspondiente a un máximo del cromato grama (to call a base) y b) interpretar o descifrar un máximo del cromatograma o el cromatograma de secuenciación (to call a peak, to call a trace). Esto mismo se expresa a veces con el verbo to read (leer). Veamos algunos ejemplos:
Note from asker:
Gracias, Toni!
Peer comment(s):

agree Daniel Delgado : Sí, esto es lo que se utiliza. Una traducción más correcta, teniendo en cuenta cómo es el proceso de detección/identificación, sería "confirmadas", pero se usa poco.
1 hr
Hola Daniel. Gracias por tu confirmación y tus comentarios.
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4 KudoZ points awarded for this answer.

Reference comments

43 mins
Reference:

Supongo que es retorica:
Las llamadas variantes:
For 377,922 variants, only the alternative allele(s) were found; 12% of the 362,740 variants called as homozygote for the alternative allele were called in only one individual, but 71,081 (0.15% of total variants detected) were called in at least 64 individuals. - https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal...
Note from asker:
Eso creía, pero no estaba segura. Muchas gracias.
Peer comments on this reference comment:

disagree Toni Castano : Discrepo, "called" no tiene nada de retórico en este contexto, sino un significado bien preciso.
1 hr
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